Да Дадем Шанс на Зори Да Проходи
Съдбата е решила да ни изправи пред огромно изпитание и щастието ни беше много кратко, защото Зори е различна.
Дари чрез
Историята на Зори
Скъпи приятели, да си родител е най-хубавото нещо на света, но със себе си носи и голямата отговорност.
Нашето малко слънце Зори с раждането си ни направи безкрайно
щастливи. Но.... Съдбата е решила да ни изправи пред огромно изпитание и щастието ни беше много кратко, защото Зори е различна.
Роди се недоносена, но привидно
здрава. На 4 месечна възраст бе поставена диагноза Пулмонална стеноза и МПД тип мулти перфорирана аневризма на форамен овале с ЛД шънт.
Започнахме консултации при
различни специалисти. В търсене на помощ стигнахме до Liv Hospital - Истанбул в Турция.
След преглед и извършване на пълни генетични изследвания се
останови диагнозата Синдром на Уилямс.
Williams синдром
Williams синдром е рядко генетично заболяване. Характеризира се със специфичен лицев дисморфизъм- лице на “елф”- пълни устни, отворена уста, проминиращо чело,
депресиа на основата на носа, кардио-васкуларни проблеми- най-често суправалвуларна аортна стеноза, преходна хиперкалцемия в кърмаческия период, изоставане в
нервно-психическото развитие, поведенчески аномалии.
Характерния лицев дисморфизъм е налице след раждането, но търпи развитие и се оформа напълно през ранното
детство. Антенатално могат да бъдат диагностицирани характерните кардиоваскуларни промени, понякога мултикистични диспластични бъбреци, увеличена нухална гънка и намален майчин
серумен алфа-протеин.
Синдромът на Williams е резултат от делеция на дългото рамо на 7-ма хромозома. Изследвания показват, че делеция на LIMK1, GTF2I, GTF2IRD1,
CLIP2, а вероятно и на други гени в тази област са причина за специфичните поведенчески аномалии, изоставането в нервно-психическото развитие и другите когнитивни проблеми.
Децата
със синдрома на Williams се описват като изключително дружелюбни и хиперактивни, при възрастните пациенти чести са емоционални и поведенчески проблеми.
Клиничната
картина на синдрома е изключително вариабилна. Лицевият дисморфизъм е характерен и може да бъде диагностициран веднага след раждането. Децата обикновено се раждат на термин.
Диагнозата се подозира при случайно установена идиопатична хиперкалциемия или открита суправалвуларна аортна стеноза.
Синдромът на Williams е комплексно мултиорганно
заболяване, което изисква участието на различни специалисти. – генетици, кардиолози, нефролози,психолози. Нивото на калция и вит.трябва да се контролира периодично. Ранната
консултация с кардиолог е изключително важна.
